Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est une maladie génétique rare qui touche le développement, l’apprentissage, le comportement et les caractéristiques physiques. De nombreux enfants atteints du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers sont repérés dès la petite enfance en raison d’un retard des acquisitions, d’une hypotonie (tonus musculaire faible), de difficultés d’alimentation ou des premiers signes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers au niveau du visage, des mains ou de la courbe de croissance. L’expérience varie d’une personne à l’autre. Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est présent tout au long de la vie, et la prise en charge porte généralement sur l’orthophonie, la kinésithérapie et l’ergothérapie, ainsi que sur le soutien à l’alimentation, au sommeil, à la scolarité et à d’autres besoins médicaux. Le pronostic varie selon la sévérité des manifestations et des problèmes de santé, mais le traitement est surtout symptomatique et de soutien plutôt que curatif.
Combien de personnes vivent avec Schuurs-hoeijmakers syndrome ?
Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est si rare qu’Orphanet le classe parmi les maladies touchant moins de 1 personne sur 1 million, ce qui correspond à moins d’environ 8,100 personnes dans le monde (Orphanet, 2024) et à moins d’environ 340 personnes aux États-Unis (Orphanet, 2024). Il s’agit d’estimations approximatives de limite supérieure, et non de décomptes directs ; le nombre réel de personnes qui en sont atteintes peut donc être inférieur.
Aperçu
Schuurs-hoeijmakers syndromeSymptômes
Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers touche souvent le développement, les apprentissages, la parole et le comportement. Les signes courants incluent une hypotonie (tonus musculaire faible), des difficultés d’alimentation et des traits faciaux particuliers. Certains enfants présentent aussi des crises d’épilepsie, des troubles visuels ou des anomalies cardiaques.
Perspectives et Pronostic
Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est chronique, mais de nombreuses personnes progressent régulièrement dans le langage, les apprentissages et les activités de la vie quotidienne lorsque la prise en charge commence tôt. Le pronostic varie, mais la plupart ont besoin d’une aide continue pour répondre à leurs besoins développementaux, comportementaux ou médicaux. L’espérance de vie n’est pas bien définie.
Causes et facteurs de risque
Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est dû à une modification du gène PACS1, survenant habituellement de novo chez l’enfant plutôt qu’héritée. Les facteurs de risque ne sont pas connus ; le mode de vie ni les expositions environnementales ne provoquent pas le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers.
Influences génétiques
La génétique est au cœur du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Il est causé par une modification du gène PACS1, et la plupart des cas surviennent à la suite d’une nouvelle modification génétique plutôt que d’être hérités d’un parent.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers commence généralement par son profil de signes du développement et de caractéristiques physiques. Les médecins confirment ensuite le diagnostic génétique du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers par des tests génétiques, le plus souvent en mettant en évidence une variation du gène PACS1.
Traitement et médicaments
Le traitement du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers vise à répondre aux besoins quotidiens, souvent avec une orthophonie, une kinésithérapie et une ergothérapie. De nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers tirent également bénéfice d’un soutien au développement, d’une éducation spécialisée et de médicaments pour les crises d’épilepsie, les troubles du sommeil ou les troubles du comportement.
Symptômes
Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers touche généralement le développement dès la petite enfance, en particulier la parole, les apprentissages et les compétences de la vie quotidienne. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers présentent également une hypotonie (tonus musculaire faible), des différences de comportement et des troubles de l’alimentation ou du transit intestinal qui influencent les routines quotidiennes. Les manifestations précoces du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers comprennent souvent un retard des acquisitions et un langage limité, bien que certains signes soient plus faciles à reconnaître que d’autres. Les manifestations varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer avec le temps.
De nombreux enfants parlent tardivement leurs premiers mots et n’utilisent parfois que quelques mots ou de courtes phrases. Cela peut rendre plus difficile le fait de demander de l’aide, de participer à des conversations ou d’expliquer une douleur ou une gêne.
Les apprentissages se font souvent plus lentement que prévu, et de nombreux enfants ont besoin d’un soutien supplémentaire à l’école et à la maison. Pour beaucoup, cela peut signifier avoir besoin d’aide pour la résolution de problèmes, les soins personnels et les autres routines quotidiennes.
L’hypotonie (tonus musculaire faible) peut donner aux bébés un aspect mou et retarder la position assise, le quatre pattes et la marche. Plus tard, certains enfants se fatiguent plus facilement, présentent des problèmes d’équilibre ou peinent dans les tâches de motricité fine, comme utiliser des couverts ou boutonner des vêtements.
Certains enfants présentent des problèmes d’attention, des comportements répétitifs, une hypersensibilité sensorielle ou des caractéristiques de l’autisme. Ces différences peuvent modifier le jeu, les transitions et le ressenti dans les lieux très fréquentés ou bruyants.
Comment les gens remarquent-ils généralement Schuurs-hoeijmakers syndrome en premier ?
Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est généralement remarqué pour la première fois au cours de la petite enfance ou du début de l’enfance, lorsque les familles ou les médecins observent des retards du développement, comme un retard pour s’asseoir, marcher ou parler, souvent associés à une hypotonie (tonus musculaire faible), qui peut donner au bébé une impression d’hypotonie marquée. Les premiers signes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers peuvent également inclure des difficultés d’alimentation, une taille de tête plus petite qu’attendu et des traits du visage qui attirent l’attention du clinicien, tandis que certains enfants sont amenés à consulter en raison de crises convulsives ou de différences sociales et de communication évoquant l’autisme. Dans certains cas, le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est d’abord mis en évidence par des tests génétiques après l’apparition de ces premiers signes, car les manifestations peuvent varier d’un enfant à l’autre.
Types de Schuurs-hoeijmakers syndrome
De nombreuses personnes vivant avec un syndrome de Schuurs-hoeijmakers présentent un profil de base similaire associant des troubles du développement, des apprentissages, de la parole et du comportement, mais la sévérité peut varier d’une personne à l’autre. Cette affection est généralement liée à des modifications du gène PACS1 plutôt qu’à plusieurs variants cliniques clairement définis. Aucun type distinct du syndrome de Schuurs-hoeijmakers n’est largement reconnu.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Non, pas selon les connaissances médicales actuelles : le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est causé par une modification génétique et touche généralement le développement avant la naissance ou très tôt dans la vie, de sorte qu’aucun changement de mode de vie n’est connu pour retarder l’apparition des symptômes. Un soutien précoce, comme des prises en charge orthophoniques, de kinésithérapie et d’aide aux apprentissages, ainsi qu’un suivi médical régulier, peut aider au développement au quotidien et au confort, mais cela est différent du fait de prévenir la maladie ou d’en repousser le début. La recherche est en cours et, même si une prise en charge précoce peut encore faire une différence importante pour de nombreuses personnes vivant avec ce syndrome, on ne peut pas actuellement s’attendre à ce qu’elle empêche l’apparition des symptômes.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut donner quelques indices sur les signes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, mais elle ne permet pas de prédire chaque détail chez une personne donnée. Cette affection est généralement causée par une modification du même gène, et de nombreuses personnes présentent un tableau similaire de retard du développement, difficultés d’apprentissage, retard de langage et traits du visage reconnaissables, mais la sévérité et les difficultés quotidiennes peuvent tout de même varier d’une personne à l’autre. Dans la plupart des cas, les signes débutent tôt dans l’enfance, mais la génétique est plus utile pour confirmer le diagnostic que pour préciser si les signes seront légers ou sévères.
Causes et Facteurs de Risque
Pour les familles qui cherchent à comprendre les causes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, la principale cause est une modification du gène PACS1. Chez la plupart des enfants, cette modification est nouvelle et n’est pas héritée de l’un ou l’autre des parents. Plus rarement, le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers peut être transmis si un parent porte la même modification génétique. Le mode de vie, l’alimentation et les facteurs environnementaux ne sont pas connus pour en être la cause. Un test génétique peut parfois clarifier votre risque personnel.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
La principale cause du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est une modification pathogène du gène PACS1, qui perturbe le développement précoce du cerveau et du corps. Dans la plupart des familles, cette modification du gène survient pour la première fois chez l’enfant, par hasard, de sorte qu’il n’existe pas de facteurs de risque connus liés au mode de vie, à la grossesse ou à l’environnement. Le risque est plus élevé si l’un des parents présente la même modification du gène ou, plus rarement, ne la porte que dans certaines cellules germinales, ovules ou spermatozoïdes, même en l’absence de symptômes.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Lorsque l’on vous interroge sur les facteurs de risque biologiques et environnementaux du syndrome de Schuurs-hoeijmakers, la réponse la plus claire est que la majeure partie du risque connu résulte d’un événement fortuit très précoce du développement. Les médecins répartissent souvent les facteurs de risque en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux). Pour ce syndrome, les facteurs biologiques sont beaucoup mieux établis que les expositions extérieures, et aucun facteur habituel de grossesse ou du domicile n’a été prouvé comme cause.
La plupart des cas débutent par une nouvelle modification biologique qui survient dans l’ovule, le spermatozoïde ou très peu de temps après la fécondation. Cela se produit habituellement par hasard et rien n’indique que cela soit causé par quoi que ce soit que vous ayez fait pendant la grossesse.
Rarement, un parent peut porter la modification dans un petit nombre de cellules ovulaires ou spermatiques sans le savoir. Cela peut légèrement augmenter la probabilité qu’une autre grossesse soit touchée, même si le parent est en bonne santé et que les analyses sanguines de routine sont normales.
Dans les affections rares causées par de nouvelles modifications de l’ADN, un âge paternel avancé peut augmenter modestement la probabilité qu’une nouvelle modification apparaisse dans les cellules spermatiques. Il s’agit d’un schéma biologique général et l’on ne pense pas qu’il explique la plupart des cas de syndrome de Schuurs-hoeijmakers.
Aucune exposition environnementale n’a été clairement prouvée comme cause du syndrome de Schuurs-hoeijmakers. Cela inclut les facteurs courants du quotidien, et il n’existe aucun lien bien établi avec les expositions habituelles pendant la grossesse, les infections ou les produits chimiques domestiques.
Facteurs de Risque Génétiques
La plupart des cas de syndrome de Schuurs-Hoeijmakers surviennent en raison d’une modification d’un gène appelé PACS1. Lorsque les familles vous interrogent sur les causes génétiques du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, ce gène est l’élément clé. Chez la plupart des enfants, cette modification est nouvelle et n’a été héritée d’aucun des deux parents. Dans certains cas, les analyses génétiques peuvent donner une image plus précise de votre risque personnel.
Modification de PACS1: le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est causé par une modification nocive du gène PACS1. Cette modification perturbe le développement précoce, en particulier celui du cerveau et des traits du visage.
Nouvelle chez l’enfant: dans la plupart des familles, la modification de PACS1 apparaît pour la première fois chez l’enfant. On parle de modification de novo, ce qui signifie qu’elle n’a été transmise par aucun des deux parents.
Transmission dominante: une seule copie modifiée de PACS1 suffit pour provoquer le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Ce mode de transmission est appelé, en médecine, autosomique dominant.
Grossesses futures: si aucun des deux parents n’est porteur de la modification de PACS1 au test, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est faible, mais pas nul. Rarement, un parent peut présenter la modification dans certaines cellules ovulaires ou spermatiques même si elle n’apparaît pas à l’analyse sanguine.
Parent atteint: si un parent est atteint du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, chaque grossesse a 1 chance sur 2, soit 50%, d’hériter du gène modifié. L’expression de l’affection peut toutefois varier au sein d’une même famille.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est une affection génétique ; les habitudes de vie n’en sont donc pas la cause. Toutefois, lorsque les familles demandent en quoi le mode de vie influence le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, les routines quotidiennes peuvent faire une différence notable sur le confort, le fonctionnement et le risque de complications. Les facteurs les plus pertinents sont le sommeil, l’activité physique, l’alimentation, les habitudes intestinales, le stress et la charge sensorielle, ainsi que les habitudes de sécurité en cas de crises lorsque des crises sont présentes.
Un sommeil irrégulier ou de mauvaise qualité peut aggraver l’irritabilité, les troubles de l’attention et le fonctionnement diurne chez les personnes atteintes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Une routine du coucher prévisible et de bonnes habitudes de sommeil peuvent favoriser le comportement, l’apprentissage et les routines familiales.
Un manque d’activité peut contribuer à l’hypotonie (tonus musculaire faible), à une endurance réduite, à des troubles de l’équilibre et à la constipation qui peuvent déjà s’observer dans ce syndrome. Une activité régulière, adaptée, et le jeu physique peuvent aider la mobilité, la posture et la participation aux activités quotidiennes.
Des régimes alimentaires restrictifs, des difficultés d’alimentation ou des repas déséquilibrés peuvent aggraver une mauvaise croissance, une faible énergie ou la constipation dans le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Des habitudes alimentaires adaptées aux besoins de mastication, de déglutition et sensoriels peuvent soutenir la croissance et le fonctionnement au quotidien.
Un faible apport en liquides et des routines favorisant la constipation peuvent augmenter l’inconfort abdominal, les modifications de l’appétit et la détresse comportementale. Une bonne hydratation, des fibres lorsque cela est toléré et des habitudes régulières aux toilettes peuvent réduire l’un des problèmes pratiques fréquents observés dans cette affection.
Prévention des Risques
Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est une maladie génétique rare. Il n’existe donc aucun moyen connu d’empêcher l’apparition du syndrome lui-même. Pour de nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, la prévention consiste surtout à réduire le risque de complications, à repérer précocement les problèmes et à soutenir le développement, le confort et le fonctionnement au quotidien. Les besoins de prévention varient d’une personne à l’autre ; il n’existe pas de formule unique. Un suivi régulier avec une équipe soignante peut aider, car les signes et les besoins d’accompagnement diffèrent d’un enfant à l’autre.
Des consultations régulières avec un pédiatre et des spécialistes peuvent aider à dépister précocement les problèmes fréquents du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Cela peut réduire l’impact des troubles de l’alimentation, de la constipation, des difficultés de sommeil et d’autres problèmes de santé avant qu’ils ne deviennent plus difficiles à prendre en charge.
Un suivi attentif du poids, de la taille et de l’état nutritionnel peut aider à prévenir un retard de croissance ou un manque d’énergie chez les enfants atteints du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Si l’alimentation est lente, difficile ou fatigante, un soutien précoce d’un diététicien ou d’une équipe spécialisée dans l’alimentation peut aider.
Une prise en charge précoce par la kinésithérapie, l’orthophonie et l’ergothérapie peut aider à prévenir une perte évitable de compétences et à soutenir la mobilité, la communication et les routines quotidiennes. Cela est particulièrement utile lorsque les premiers signes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers incluent une hypotonie (tonus musculaire faible) ou des retards du développement.
Les troubles du sommeil sont fréquents dans le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, et un mauvais sommeil peut retentir sur les apprentissages, le comportement et la vie familiale. Une routine du coucher régulière et une évaluation médicale du ronflement, des réveils fréquents ou de la somnolence diurne peuvent aider à prévenir une surcharge supplémentaire.
Peut-on prévenir Schuurs-hoeijmakers syndrome ?
Non, le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers ne peut généralement pas être prévenu. Il est dû à une modification d’un gène, et, dans la plupart des cas, celle-ci survient par hasard plutôt qu’en raison de quoi que ce soit que les parents aient fait avant ou pendant la grossesse. Si votre famille est concernée, un conseil génétique peut vous aider à comprendre le risque de réapparition et les options de dépistage qui pourraient être disponibles pour une future grossesse.
Transmission
Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers n’est pas infectieux ; il ne peut donc pas se transmettre d’une personne à l’autre par le toucher, la toux, les rapports sexuels, les aliments ou les espaces partagés. Il est lié à une modification d’un gène appelé PACS1, et, chez de nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, cette modification génétique apparaît pour la première fois chez elles plutôt que d’être héritée d’un parent.
Lorsque l’on demande comment le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers se transmet, la réponse habituelle est que la plupart des cas correspondent à de nouvelles modifications génétiques, mais un parent vivant avec le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers peut le transmettre à un enfant. Si un parent est atteint, chaque grossesse comporte un risque de 1 sur 2, soit 50 %, que l’enfant hérite de la même modification génétique.
Quand tester vos gènes
Envisagez un test génétique lorsqu’un enfant présente un retard global du développement inexpliqué, une déficience intellectuelle, un retard de langage important, une hypotonie (tonus musculaire faible), des troubles de l’alimentation, des crises d’épilepsie ou les traits du visage souvent observés dans le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Un diagnostic confirmé de PACS1 oriente habituellement les soins de soutien et la surveillance spécialisée, plutôt qu’une prévention précoce de la maladie.
Diagnostic
Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est généralement suspecté lorsqu’un enfant présente un ensemble de retards du développement, de difficultés d’élocution et de caractéristiques physiques qui ont tendance à apparaître ensemble. Les médecins précisent souvent le diagnostic en associant un examen clinique attentif à l’anamnèse du développement et à des analyses génétiques. Obtenir un diagnostic constitue souvent un tournant vers des réponses et un soutien. Comme cette affection est rare, le diagnostic génétique du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers peut prendre du temps, surtout si les signes précoces se recoupent avec d’autres troubles du développement.
Les médecins examinent l’ensemble des signes, notamment un retard du développement, un langage limité ou absent, une hypotonie (tonus musculaire faible), des difficultés d’alimentation et des particularités de l’apparence faciale. Aucune caractéristique isolée ne permet à elle seule de confirmer l’affection, mais leur association peut fortement la faire suspecter.
Des antécédents familiaux et médicaux détaillés peuvent aider à montrer quand les retards sont apparus pour la première fois et comment des acquisitions comme la position assise, la marche et la communication ont évolué au fil du temps. Cela aide les médecins à comprendre si le profil correspond au syndrome de Schuurs-Hoeijmakers ou évoque une autre cause.
L’examen principal est une analyse génétique visant à rechercher une variation du gène PACS1, qui est la cause connue du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Un panel de gènes, un test d’exome ou un examen de l’ADN similaire peut confirmer le diagnostic lorsqu’une variante pathogène typique est mise en évidence.
Les médecins peuvent réaliser un examen physique et neurologique complet afin d’évaluer le tonus musculaire, les mouvements, la croissance et les caractéristiques qui peuvent être associées au syndrome. Cela peut aider à orienter les analyses et à repérer aussi les besoins médicaux à prendre en charge précocement.
Comment diagnostique-t-on Schuurs-hoeijmakers syndrome ?
Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est généralement évoqué lorsqu’un enfant présente un retard de développement, en particulier un retard du langage et des difficultés d’apprentissage, associés à certaines particularités faciales et parfois à des différences de comportement, comme des traits évoquant l’autisme. Les médecins confirment habituellement le diagnostic par un test génétique, réalisé sur le sang ou la salive, qui recherche une modification du gène PACS1. Ensuite, ils peuvent aussi réaliser des examens comme des tests de l’audition, de la vision, du cœur ou du cerveau afin de comprendre l’impact de l’affection sur l’enfant et les besoins de prise en charge.
Étapes de Schuurs-hoeijmakers syndrome
Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers ne comporte pas de stades d’évolution définis. En effet, il s’agit d’une affection génétique, généralement reconnue par un ensemble de caractéristiques du développement et de signes physiques, plutôt que par une dégradation progressive et régulière au fil du temps. Les médecins commencent habituellement par un entretien sur le développement, les apprentissages, le comportement et l’état de santé, ainsi que par un examen physique et une revue des premiers signes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Le diagnostic est généralement confirmé par un test génétique, et le suivi vise à surveiller les besoins de l’enfant au fil du temps plutôt qu’à attribuer un stade de la maladie.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic des personnes atteintes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est variable, mais de nombreux patients présentent un trouble neurodéveloppemental stable, à vie, plutôt qu’une affection dégénérative clairement évolutive. La plupart des enfants continuent à progresser sur le plan du développement au fil du temps, bien que la déficience intellectuelle, une atteinte marquée du langage et de la parole, des différences comportementales, des crises d’épilepsie chez certaines personnes et un besoin persistant d’un soutien éducatif et dans la vie quotidienne soient fréquents. Les publications rapportent des adolescents et des adultes, ce qui suggère qu’une survie à l’âge adulte est possible et souvent attendue. Comme ce syndrome est très rare, les données à long terme sont limitées et une espérance de vie précise n’a pas été établie. Il n’existe pas de preuve bien définie que le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, à lui seul, entraîne un décès précoce, mais le pronostic peut être influencé par la gravité des problèmes médicaux associés tels que l’épilepsie, les difficultés d’alimentation, le risque d’aspiration, la constipation ou les anomalies congénitales. Une prise en charge multidisciplinaire précoce, incluant la neurologie, les thérapies du développement, le soutien à la communication et la prise en charge des complications médicales, peut améliorer le fonctionnement, le confort et la qualité de vie.
Effets à Long Terme
Pour de nombreuses familles, le tableau quotidien du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers se concentre sur le développement, la communication, l’apprentissage et le niveau de soutien nécessaire au fil du temps. Les effets à long terme varient beaucoup, mais la plupart des personnes vivant avec le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers continuent de présenter un certain degré de déficience intellectuelle et des difficultés de parole et de langage à l’âge adulte. Le tableau à long terme est souvent influencé par les particularités développementales de l’enfance, ainsi que par des problèmes associés tels que des changements du comportement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des troubles de l’alimentation ou du transit intestinal, et parfois des crises d’épilepsie ou des troubles visuels.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers présentent des particularités développementales et des difficultés d’apprentissage durables qui persistent pendant l’enfance et à l’âge adulte. Beaucoup ont besoin d’un soutien supplémentaire pour l’école, les tâches quotidiennes et la vie autonome, même si l’aide nécessaire peut varier.
Les troubles de la parole et du langage sont souvent l’une des caractéristiques à long terme les plus visibles. Certaines personnes n’utilisent que quelques mots ou de courtes phrases, de sorte que la communication peut continuer à reposer en partie sur les gestes, les images ou des dispositifs de communication.
Les troubles de l’attention, les comportements répétitifs, l’anxiété ou les traits autistiques peuvent persister au fil des années. Ces manifestations peuvent avoir un retentissement sur l’école, les relations amicales et les routines, même lorsque les premiers signes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers semblaient surtout développementaux.
L’hypotonie (tonus musculaire faible) et le retard des acquisitions motrices peuvent entraîner des difficultés durables d’équilibre, de coordination et de motricité fine des mains. Pour beaucoup, cela peut signifier prendre plus de temps pour marcher, s’habiller, écrire ou accomplir d’autres tâches physiques de la vie quotidienne.
Comment est-ce de vivre avec Schuurs-hoeijmakers syndrome
Vivre avec le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers signifie souvent grandir avec des retards du développement, en particulier du langage et des apprentissages, de sorte que la vie quotidienne peut nécessiter un soutien supplémentaire pour la communication, l’école, les routines et, parfois, l’alimentation, les mouvements ou le sommeil. De nombreuses personnes atteintes de cette affection sont sociables et expressives à leur manière, mais elles peuvent aussi présenter des difficultés de comportement, d’attention ou de sensibilité sensorielle, et certaines vivent avec des crises d’épilepsie ou d’autres besoins médicaux qui entraînent davantage de consultations et de surveillance. Pour les familles et les autres proches aidants, cela peut signifier un rythme régulier de soins, d’accompagnement et de rendez-vous de thérapie, mais cela signifie aussi apprendre comment la personne communique, ce qui l’aide à s’épanouir et comment construire une vie fondée à la fois sur ses forces et sur ses besoins.
Traitement et Médicaments
Il n’existe pas de traitement curatif qui corrige la modification génétique à l’origine du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, de sorte que la prise en charge vise les problèmes qu’il entraîne dans la vie quotidienne et aide chaque personne à atteindre son meilleur niveau de confort, d’apprentissage et d’autonomie. De nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers tirent bénéfice d’une association de kinésithérapie, d’ergothérapie et d’orthophonie, ainsi que d’un soutien précoce au développement et de services scolaires, car les premiers signes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers comprennent souvent des retards des acquisitions motrices, de la communication et des apprentissages. Les médecins prennent également en charge les troubles associés, tels que les crises d’épilepsie, les troubles du sommeil, les difficultés d’alimentation, la constipation ou les troubles du comportement, à l’aide de médicaments standard et d’un soutien pratique lorsque cela est nécessaire. Tous les traitements ne fonctionnent pas de la même manière chez chaque personne, de sorte que les soins sont généralement adaptés au fil du temps avec l’aide d’un pédiatre, d’un neurologue, de thérapeutes et d’autres spécialistes.
Peut-on guérir Schuurs-hoeijmakers syndrome ?
Non, le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers ne peut pas être guéri à ce jour, car il s’agit d’une affection génétique présente dès la naissance. Le traitement vise à aider à prendre en charge les signes quotidiens et le développement, et peut comprendre une orthophonie, une kinésithérapie et une ergothérapie, un soutien pour les apprentissages et le comportement, ainsi que la prise en charge des problèmes de santé associés tels que les crises d’épilepsie, les difficultés d’alimentation ou les atteintes cardiaques.
Traitement Non Médicamenteux
La vie quotidienne avec le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers comporte souvent des retards du langage, des apprentissages, des mouvements et des soins personnels ; le traitement non médicamenteux vise donc généralement à développer les compétences et à faciliter les tâches du quotidien. Comme les besoins peuvent varier d’une personne à l’autre, la prise en charge est habituellement planifiée par une équipe et adaptée au fil du temps. Les thérapies de soutien peuvent améliorer la communication, la mobilité, le confort et la participation à la maison, à l’école et dans la communauté.
L’orthophonie constitue une part essentielle de la prise en charge, car de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers présentent un important retard de langage ou un langage oral limité. La thérapie peut porter sur les sons, la compréhension et la communication sociale, et elle inclut souvent des outils tels que des tableaux de pictogrammes ou des dispositifs de génération de parole.
La kinésithérapie peut aider en cas d’hypotonie (tonus musculaire faible), de troubles de l’équilibre, de la coordination et de la marche. Chez beaucoup de personnes, le traitement ne commence pas à la pharmacie, mais par des exercices guidés pour la posture, les escaliers, les aptitudes sur l’aire de jeux et les mouvements sécurisés au quotidien.
L’ergothérapie se concentre sur l’utilisation des mains, l’habillage, l’alimentation, l’écriture et les autres tâches quotidiennes. Elle peut aussi prendre en compte les particularités sensorielles et aider à adapter les routines afin que le travail scolaire, le jeu et les soins personnels soient plus faciles à gérer.
Certains enfants ont besoin d’une thérapie de l’alimentation lorsque la mastication, la déglutition ou la gestion de textures alimentaires différentes est difficile. Cela peut rendre les repas plus sûrs et moins stressants, et s’accompagne souvent de conseils sur le positionnement et les ustensiles.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Pour les personnes vivant avec un syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, les médicaments sont généralement choisis pour aider à traiter les problèmes du quotidien, comme les crises épileptiques, les troubles du sommeil, l’anxiété ou les troubles du comportement, et leur efficacité peut varier d’une personne à l’autre. À l’heure actuelle, il n’existe pas de preuve solidement établie que ce syndrome entraîne à lui seul une réponse unique et prévisible aux médicaments courants, de sorte que les tests pharmacogénétiques ne font généralement pas partie du suivi de routine simplement parce qu’une personne est atteinte de cette affection. En pratique, cela signifie souvent que le traitement est adapté progressivement et avec prudence, en surveillant le bénéfice et les effets indésirables, car de nombreuses personnes vivant avec ce syndrome peuvent être plus sensibles aux médicaments ou nécessiter une dose différente de celle attendue.
Traitements Pharmacologiques
Il n’existe aucun médicament qui traite la modification génétique sous-jacente du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Le traitement médicamenteux se concentre donc sur les symptômes quotidiens et le confort. De nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers peuvent se voir prescrire différents médicaments au fil du temps pour les crises d’épilepsie, les troubles du sommeil, les difficultés d’attention ou de comportement, le reflux, la constipation ou des infections répétées, selon leurs besoins. La réponse aux médicaments n’est pas la même chez tout le monde. Comme les premiers signes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers peuvent varier d’un enfant à l’autre, les médecins adaptent généralement le traitement et le réévaluent régulièrement à mesure que les besoins évoluent.
Si une personne atteinte du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers présente des crises d’épilepsie, les médecins utilisent souvent des antiépileptiques standards tels que le lévétiracétam, le valproate ou le clobazam, choisis en fonction du type de crise et de l’âge de l’enfant. L’objectif est de réduire les crises en toute sécurité, et le traitement est ajusté selon son efficacité et les effets indésirables éventuels.
Pour les troubles de l’attention, l’impulsivité ou une hyperactivité marquée, des psychostimulants tels que le méthylphénidate ou des médicaments à base d’amphétamine peuvent être utilisés, et certains enfants répondent mieux à des traitements non stimulants tels que la guanfacine, la clonidine ou l’atomoxétine. Il est fréquent d’essayer plus d’un médicament avant de trouver celui qui convient le mieux.
Les troubles du sommeil peuvent être traités par la mélatonine, et dans certains cas la clonidine est également utilisée lorsque l’endormissement est particulièrement difficile. Certains médicaments agissent rapidement, tandis que d’autres nécessitent un ajustement prudent des doses pour améliorer le sommeil sans provoquer une somnolence diurne trop importante.
Lorsque le reflux gastro-œsophagien pose problème, les médecins peuvent prescrire des médicaments tels que l’oméprazole ou le lansoprazole, ou parfois des antagonistes des récepteurs H2 de l’histamine tels que la famotidine. Ils peuvent aider à soulager la douleur, les régurgitations, l’inconfort lors de l’alimentation et le mauvais sommeil liés au reflux.
Influences Génétiques
Pour de nombreuses familles, les inquiétudes commencent par un retard de langage, un développement plus lent ou des difficultés d’apprentissage dans la petite enfance. Une modification d’un gène peut avoir des répercussions sur la santé, et le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est dû à une modification du gène PACS1. Ce gène joue un rôle important dans le développement précoce, en particulier dans le cerveau, de sorte que cette modification peut avoir des effets sur la communication, l’apprentissage, le comportement et, parfois, sur d’autres systèmes de l’organisme. Chez la plupart des enfants, la modification de PACS1 est nouvelle, ce qui signifie qu’elle n’a pas été héritée de l’un des parents. Si une personne atteinte du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers a des enfants, chaque grossesse présente un risque de 1 sur 2 de transmettre le gène modifié. Un test génétique peut confirmer le diagnostic et aider les familles à comprendre la cause génétique du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers et ce que cela peut signifier pour les grossesses futures.
Schuurs-hoeijmakers syndrome est-il génétique ?
La génétique est au cœur du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers. Il est causé par une modification du gène PACS1, et la plupart des cas surviennent à la suite d’une nouvelle modification génétique plutôt que d’être hérités d’un parent.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie du fonctionnement habituel de la biologie humaine et sont fréquentes dans la population générale. La plupart de ces variants n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font qu’enrichir la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Pour de nombreuses familles, le traitement du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers repose moins sur un seul médicament que sur la recherche, au fil du temps, de la bonne association de traitements et de mesures de soulagement des symptômes. La modification génétique à l’origine du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers est très utile sur le plan diagnostique, car une fois identifiée, elle permet aux médecins de concentrer la prise en charge sur les besoins fréquents, comme le soutien au développement, le traitement des crises d’épilepsie si nécessaire, ainsi que l’aide en cas de troubles du sommeil, de l’alimentation ou intestinaux. Toutes les différences de réponse ne sont pas d’origine génétique, mais à ce jour la mise en évidence du gène n’oriente pas vers un médicament ciblant ce gène et dont l’efficacité serait démontrée dans cette affection ; les médicaments sont donc encore choisis principalement en fonction des symptômes, de l’âge, des autres problèmes de santé et des effets indésirables. Par exemple, si un enfant présente des crises d’épilepsie, le choix du médicament antiépileptique repose généralement sur le type de crise et sur la bonne tolérance du médicament, plutôt que sur le syndrome seul. De nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers peuvent aussi prendre des médicaments contre le reflux, la constipation, les troubles du comportement ou les troubles du sommeil, et ces traitements peuvent avoir des effets différents selon chaque personne ; un suivi attentif est donc important. À mesure que la recherche progresse, le diagnostic génétique pourra aider les familles à accéder à des études et à de futurs traitements de précision, mais à l’heure actuelle, l’intérêt principal de la génétique est de confirmer le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers et d’orienter une prise en charge de soutien personnalisée.
Interactions avec d'autres pathologies
Pour de nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, la santé au quotidien peut être affectée non seulement par des différences d’apprentissage et de développement, mais aussi par d’autres problèmes médicaux qui peuvent s’ajouter à la fatigue, à l’inconfort ou à des changements de comportement. Les médecins parlent de comorbidité lorsque deux affections surviennent ensemble. Dans le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers, certaines personnes présentent aussi des crises d’épilepsie, qui peuvent parfois avoir un retentissement sur l’attention, le sommeil et le fonctionnement quotidien, en particulier si le contrôle des crises est encore en cours d’ajustement. Des difficultés d’alimentation, un reflux acide et une constipation peuvent également survenir, et lorsqu’ils sont actifs, ils peuvent rendre l’irritabilité, le mauvais sommeil ou un ralentissement de la croissance plus apparents. Certains enfants présentent des différences cardiaques présentes dès la naissance, des problèmes de vision ou des troubles de l’audition, qui peuvent nécessiter un suivi séparé, car ils peuvent influencer le développement et la communication. Les interactions peuvent être très différentes d’une personne à l’autre, si bien qu’un suivi régulier avec un pédiatre et les spécialistes appropriés peut aider à déterminer si un nouveau signe fait partie du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers lui-même ou s’il est lié à une autre affection qui nécessite également un traitement.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Schuurs-hoeijmakers syndrome ?
Le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers peut ressembler à d’autres affections qui touchent le développement précoce, en particulier au trouble du spectre de l’autisme et à des syndromes génétiques tels que le syndrome d’Angelman, le syndrome de Pitt-Hopkins et le syndrome de Kleefstra, car ils peuvent tous entraîner des retards de la parole, de l’apprentissage, de la motricité et du comportement. Au début, les médecins peuvent également envisager des causes plus fréquentes de retard du développement, telles qu’une paralysie cérébrale ou des troubles de l’audition, et les tests génétiques sont souvent ce qui permet de les différencier.
Histoire
Les parents et les médecins remarquent généralement le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers d’abord à travers des différences du développement au quotidien. Un nourrisson peut paraître anormalement hypotonique (tonus musculaire faible), l’alimentation peut prendre plus de temps, ou plus tard un enfant peut avoir besoin d’un soutien accru pour la parole, les apprentissages et les routines quotidiennes. Ces manifestations ont été reconnues cliniquement avant que l’affection ne porte un nom précis, et pendant de nombreuses années, les personnes vivant avec le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers ont probablement été classées sous des termes plus généraux, comme retard du développement ou déficience intellectuelle.
Ce n’est que dans la dernière décennie que les médecins ont commencé à décrire le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers comme une affection distincte. Décrit pour la première fois dans la littérature médicale comme un syndrome reconnaissable lié à un ensemble commun de caractéristiques du développement et de l’apparence, il a permis d’expliquer pourquoi certaines familles cherchaient des réponses depuis des années sans diagnostic précis. Les premiers rapports ont réuni des enfants et des adultes présentant des retards similaires du langage et du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible) et des traits du visage caractéristiques, montrant que ces constatations relevaient d’une même affection plutôt que de problèmes sans lien entre eux.
Avec l’évolution des sciences médicales, les tests génétiques ont permis de confirmer le diagnostic de manière plus fiable et de distinguer le syndrome de Schuurs-Hoeijmakers d’autres affections pouvant lui ressembler au début de l’enfance. Cela a eu une importance concrète : au lieu d’entendre seulement qu’un enfant présentait un « retard global », les familles ont enfin pu obtenir une explication plus précise et accéder aux bons spécialistes ainsi qu’aux services de soutien adaptés. Toutes les premières descriptions n’étaient pas complètes, mais ensemble, elles ont posé les bases des connaissances actuelles.
Aujourd’hui, la sensibilisation au syndrome de Schuurs-Hoeijmakers continue de progresser. Comme il s’agit d’une maladie rare, de nombreux cliniciens ne rencontrent peut-être jamais de cas pendant leur formation ; le diagnostic peut donc encore être retardé, surtout lorsque les premiers symptômes du syndrome de Schuurs-Hoeijmakers sont légers ou se recoupent avec des affections du développement plus courantes. Malgré cela, l’histoire de ce syndrome illustre bien comment une observation attentive, de meilleurs examens et les expériences partagées des familles peuvent, peu à peu, transformer un ensemble de signes déroutants en diagnostic reconnu.